• Document: Projekt vyhledávání pacientů s Pompeho nemocí v ČR metodou suché kapky krve
  • Size: 516.49 KB
  • Uploaded: 2019-05-17 16:01:46
  • Status: Successfully converted


Some snippets from your converted document:

Projekt vyhledávání pacientů s Pompeho nemocí v ČR metodou suché kapky krve Stanislav Voháňka, Hana Ošlejšková Eva Slouková, Janette Fartelová Neurologická klinika FN a LF MU Brno Klinika dětské neurologie FN a LF MU Brno Genzyme Europe BV organizační složka Kvíz Brno se v roce 1645 ubránilo 1. Pražákům 2. Slovákům 3. Švédům 4. Němcům Kvíz Johan Gregor Mendel 1. Publikoval v roce 1866 článek „Versuche über Pflanzen-Hybriden“, čímž položil základ moderní genetiky 2. Zabýval se mimo jiné i meteorologií 3. Byl opatem augustiniánského kláštera na Starém Brně 4. Je pochován na brněnském ústředním hřbitově 5. Všechny odpovědi jsou správné 6. Žádná odpověď není správná Pompeho nemoc (glykogenóza typu II) | Autosomálně recesivní dědičné metabolické onemocnění z 17q23 | Defekt lysosomální kyselé α-glukosidázy | Hromadění lysosomálního glykogenu v buňkách | Průběh je velmi variabilní z rychle progredující postižení novorozenců z manifestace v dospělosti Lysozomy a LSD | Lysozom z Subcellulární organela obsahující katabolické enzymy z Fyziologický obrat buněčných látek | LSD je heterogenní skupina dědičných onemocnění charakterizovaná akumulací nestrávených molekul intralysozomálně | LSD se klasifikují obvykle podle akumulovaného substrátu z Sfingolipidóza z Mukopolysacharidóza … | Desítky nemocí z např. Krabbeho nemoc, metachromatická leukodystrofie, ceroidní lipofuscinóza… | Viz např. z http://www.emedicine.com/NEURO/topic668.htm z http://www.lysosomaldiseasenetwork.org/ Klinické projevy PN v dětství | Děti nejsou schopné zvládat vývojové milníky z Myopatie z KMP z „floppy infant“ z U 80% nejtěžších případů nastává smrt během prvního roku života v důsledku kardiorespiračního selhání | Starší děti z postupující slábnutí kosterních a dýchacího svalů z závažná porucha hybnosti z závislost na umělé plicní ventilaci Klinické projevy PN v dospělosti | Svalová slabost kořenového svalstva | Restrikční ventilační porucha | Obstrukční spánková apnoe | Intolerance námahy | Převodní poruchy srdeční Klinické projevy PN v dospělosti Nemecká kohorta: 38 pacientů 1985- 2006 Pletencová slabost 18 Myalgie 6 Respirační selhání 3 WPW syndrom 3 Doba od prvních příznaků do diagnózy 10,4 Doba od prvního lékařského vyšetření do diagnózy 7,1 Mueller- Felber W et al. Late onset Pompe disease: clinical and neurophysiological spectrum of 38 patients including long-term follow-up in 18 patients. Neuromuscul Disord. 2007 Oct;17(9-10):698-706 Pompeho nemoc: continuum fenotypů Frekvence symptomů u dětských a dospělých pacientů Na věku závislé rozložení událostí u Holandské ~ 7 let kohorty, střední věk 48.6 roku Černá čára = střední věk První potíže n=54 události Potíže s během n=31 Diagnóza n=54 Potíže s chůzí do a ze schodů n=46 Potíže se vstáváním ze židle n=45 Potíže vstát z lehu n=37 Potíže s chůzí n=41 Potíže s oblékáním n=32 Potíže s toaletou

Recently converted files (publicly available):